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Distrofia muscular: o que é, tipos e tratamento

Visão Geral

O que é Distrofia muscular?

A distrofia muscular se refere ao grupo de doenças genéticas nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários.

Há nove principais formas de distrofia muscular:

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“Os vários tipos de distrofias musculares diferem entre si por algumas características clínicas e pelo defeito genético. Em geral, tais defeitos genéticos provocam mutações nos genes que produzem proteínas estruturais importantes para a célula muscular”, explica Flávia Nardes, neurologista infantil.

Segundo a especialista, quando essas proteínas estão ausentes ou defeituosas, o músculo entra em degeneração, ou seja, a célula muscular morre, o tecido tenta regenerar e, ao longo do tempo, essa regeneração não é suficiente e esse músculo vai sendo substituído por tecido fibroso e adiposo - momento esse em que os sinais e sintomas tornam-se mais evidentes na criança.

Tipos

Distrofia muscular miotônica

Conhecida também como doença de Steinert, essa é a forma mais comum de distrofia muscular em adultos, afetando um em cada 8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos, de acordo com a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). O nome refere-se a um sintoma chamado miotomia, que é um prolongado espasmo ou enrijecimento dos músculos após o uso. Este sintoma é geralmente pior em temperaturas frias. A doença provoca fraqueza muscular e também afeta o sistema nervoso central, coração, trato gastrointestinal, olhos e glândulas produtoras de hormônios.

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Distrofia muscular de Duchenne

Essa é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças e afeta apenas pessoas nascidas com cromossomo Y. Dados da ABDIM apontam que a Duchenne afeta um em cada 3.500 nascimentos. Ela aparece entre as idades de dois e seis anos. Os músculos diminuem de tamanho e crescem mais lentamente com o passar dos anos, ficando enfraquecidos. A progressão da doença é variável, mas muitas pessoas com Duchenne precisam de uma cadeira de rodas até a adolescência. Problemas respiratórios e cardíacos graves marcam os estágios mais avançados da doença.

Distrofia muscular de Becker

Acometendo um em cada 30.000 nascimentos masculinos, a distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia Duchenne, afetando apenas pessoas com cromossomo Y. Mais suave que a distrofia de Duchenne, os sintomas aparecem mais tarde e progridem mais lentamente. É comum a doença se manifestar entre os dois e 16 anos, mas pode ser que ocorra mais tardiamente. A gravidade da doença varia e as complicações mais comuns são cardíacas.

Distrofia muscular do tipo cinturas

A distrofia muscular do tipo cinturas é mais comum a partir da adolescência e na fase adulta, acometendo homens e mulheres. A incidência da doença, segundo a ABDIM, gira em torno de um caso para cada 10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. Na sua forma mais comum, a distrofia muscular do tipo cinturas causa uma fraqueza progressiva que se inicia nos quadris e move-se para os ombros, braços e pernas.

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Distrofia muscular facio-scapulo-humeral

Esse tipo de distrofia muscular afeta um em 20.000 nascimentos de ambos os sexos e refere-se aos músculos que movem o rosto, ombro e ossos do braço. Esta forma de distrofia muscular aparece na adolescência e início da idade adulta, afetando homens e mulheres. Ela progride lentamente, causando dificuldade para andar, mastigar, deglutir e falar. Cerca de 50% das pessoas com Distrofia muscular facio-escápulo-umeral conseguem continuar caminhando normalmente, e a maioria vive uma vida normal.

Distrofia muscular congênita

Distrofia muscular congênita é aquela que está presente desde o nascimento. Ela causa fraqueza muscular durante os primeiros meses de vida, podendo causar convulsões e anormalidades neurológicas. No entanto, a distrofia muscular congênita tem desenvolvimento lento e não afeta drasticamente a vida dos portadores.

Distrofia muscular óculo faríngea

Óculo faríngea significa olhos e garganta. Portanto, essa distrofia muscular pode causar dificuldade para engolir e fraqueza nos músculos da face. Afetando principalmente homens e mulheres acima dos 40 anos, a distrofia muscular óculo faríngea pode afetar também os músculos pélvicos e do ombro conforme progride. Em casos graves, podem ocorrer pneumonias e até mesmo asfixia.

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Distrofia muscular distal

Este grupo de doenças raras afeta homens e mulheres na fase adulta. A distrofia muscular distal provoca fraqueza e atrofia dos músculos conhecidos como digitais, como antebraços, mãos, pernas e pés. Geralmente, a distrofia muscular distal progride lentamente e afeta menos músculos do que outras formas de distrofia muscular.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma rara de distrofia muscular que aparece desde a infância até o início da adolescência, afetando apenas os homens. Ela provoca fraqueza muscular nos ombros, braços e pernas. A fraqueza pode se espalhar para o peito e os músculos pélvicos. A doença progride lentamente e provoca fraqueza muscular menos grave do que algumas outras formas de distrofia muscular, com risco de complicações cardíacas.

Causas

Centenas de genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares de danos. A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas destas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento.

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Apesar de a distrofia muscular ocorrer em ambos os sexos, em todas as idades e raças, as formas mais comuns da doença acometem apenas pessoas com o cromossomo Y. Pacientes que têm uma história familiar de distrofia muscular estão em maior risco de desenvolver a doença ou passá-la para os seus filhos e filhas.

Sintomas

Sintomas de Distrofia muscular

Fraqueza muscular progressiva é a principal característica de distrofia muscular. Cada forma separada de distrofia muscular, no entanto, pode variar um pouco o local dos sintomas:

Distrofia muscular de Duchenne

Os sinais e sintomas geralmente surgem quando a criança começa a andar e podem incluir:

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Distrofia muscular de Becker

Esta variedade tem sinais e sintomas semelhantes à distrofia muscular de Duchenne, mas eles são mais leves e progridem mais lentamente. O início dos sintomas é geralmente na adolescência, mas pode não ocorrer até meados dos 20 anos ou mesmo mais tarde.

Outros tipos de distrofia muscular

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Diagnóstico e Exames

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar e acompanhar a distrofia muscular são:

Diagnóstico de Distrofia muscular

O diagnóstico das distrofias musculares se dá a partir dos seguintes procedimentos:

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“Um marcador clínico-laboratorial muito sensível e de baixo custo diante da suspeita de distrofia muscular é o exame da CPK, enzima chamada creatinofosfoquinase, presente dentro do músculo. Quando esse músculo se rompe e essas fibras musculares entram em processo de degeneração, essa enzima vai para a corrente sanguínea e assim, é possível detectar seu aumento através do exame laboratorial bastante simples”, conta Flávia.

A médica explica que valores de CPK acima de 2.000UI/L indicam que a criança possa ter uma doença ligada às distrofias musculares. “É claro que a fraqueza muscular tem diferentes causas, a distrofia muscular é uma delas, mas quando a CPK é elevada nessa magnitude, há grande possibilidade de distrofia muscular”.

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Realização de novos exames

Após a primeira avaliação, o paciente deve ser encaminhado para um especialista na área, como neurologista. Então, é solicitado um exame genético molecular para distrofia muscular de Duchenne, e esse teste idealmente deve ser feito através de duas técnicas de exame genético: a técnica de MLPA e a técnica de Sequenciamento Gênico.

“Se ainda assim o teste genético vier negativo e a sua suspeição clínica for muito grande, vale a pena que essa criança vá para o último procedimento diagnóstico, que é o procedimento da biópsia muscular”, diz Flávia.

De acordo com a especialista, nesse procedimento, a criança vai para o centro cirúrgico, recebe anestesia local para remoção de uma pequena amostra de tecido muscular o qual será analisado pelo patologista. No procedimento da imuno-histoquímica, é colocado um anticorpo marcado que se liga a distrofina, que é a proteína foco do estudo, e quando essa proteína estiver ausente, ou seja, o anticorpo não marcar, está feito o diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Distrofia muscular

O tratamento das distrofias musculares e das doenças neuromusculares, de uma forma geral, se baseia em dois braços: um braço não medicamentoso e um braço medicamentoso.

“O braço não medicamentoso está o acompanhamento com diversas especialidades médicas, porque a doença não é restrita ao músculo esquelético, então ela pode afetar o músculo cardíaco e esse indivíduo precisa de acompanhamento cardiológico, pode afetar os músculos da respiração, e o indivíduo irá precisar de acompanhamento feito pelo pneumologista”, explica Flávia.

O paciente também precisa também de acompanhamento nutricional, já que as medicações que normalmente são usadas durante o tratamento podem afetar o peso e estatura, gerando obesidade e distúrbios metabólicos.

Medicamentos esteroides

Podem ser usados diferentes tipos de medicamentos esteroides para ajudar a manter a força muscular. Essas medicações são as únicas formas de tratamento que podem retardar o dano muscular. Os esteroides podem ter efeitos secundários graves, por isso, é importante que as pessoas com distrofia muscular sejam acompanhadas de perto, principalmente antes de uma cirurgia ou caso sofram algum ferimento e infecção.

“Também existem as medicações que são mutações específicas, cujo mecanismo de ação é tentar corrigir o defeito genético que aquela criança apresenta no gene da distrofina, fazendo com que a proteína seja melhor restaurada nesse músculo e a perda da força muscular não seja tão rápida”, conta a neurologista.

Terapias

Vários tipos diferentes de terapias e apoios podem melhorar a qualidade de vida das pessoas com distrofia muscular. Veja:

Diferenças no tratamento em crianças e adultos

Segundo Flávia, o diagnóstico precoce e a adesão ao tratamento são os principais elos que favorecem uma boa resposta terapêutica a longo prazo.

“Quanto mais precoce for feito o diagnóstico, mais rapidamente serão indicados os tratamentos medicamentosos e não-medicamentosos e, sem dúvida nenhuma, essa criança terá uma evolução muito melhor do que aquelas que fizerem o diagnóstico tardio”.

Procedimentos cirúrgicos e outros

A especialista também destaca a importância da família durante o tratamento. “Toda doença crônica agrega para família muitos desafios, econômicos, pessoais, emocionais, que devem ser levados em conta nessa equação. Então, o acompanhamento médico e interdisciplinar deve ser abrangente ao paciente e seu ao contexto familiar e social”.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Saúde emocional e mental

Os medicamentos ou mesmo a própria doença podem causar efeitos colaterais emocionais e mentais, que devem ser abordados por profissionais da psicologia ou psiquiatra. O tratamento tem como objetivo:

As pessoas com distrofia muscular também podem desfrutar de atividades que dão prazer e até mesmo se envolver em grupos de outros pacientes com a mesma condição.

Cuidando da saúde óssea

A fraqueza muscular, a falta de movimento e os medicamentos esteroides podem deixar os ossos mais fracos em pessoas com distrofia muscular. Problemas ósseos podem incluir escoliose, ossos mais fracos e finos e risco aumentado para fraturas nas pernas e coluna vertebral. Podem ser necessários exercícios para manter a saúde óssea e da coluna, bem como prescrever medicamentos e vitaminas.

Prevenindo problemas no coração

Alguns tipos de distrofia muscular podem afetar os músculos do coração, que ficam mais fracos com o passar do tempo. Isso pode causar insuficiência cardíaca ou arritmia. Pessoas com distrofia muscular devem ter o coração verificado regularmente. Medicamentos podem ser prescritos para prevenir ou tratar problemas cardíacos.

Digestão e nutrição

A distrofia muscular também pode afetar os músculos responsáveis por mastigar e deglutir os alimentos. Nesses casos, pacientes podem ter dificuldade para se alimentar e ingerir todos os nutrientes necessários. Pode surgir complicações como baixo peso, sobrepeso, azia e constipação. Nutricionistas ou profissionais em nutrologia podem acompanhar os pacientes a fim de montar uma dieta adequada. Para casos graves, pode ser necessário usar um tubo de alimentação.

Vacinação

Também é importante que as pessoas com distrofia muscular sejam vacinadas para doenças respiratórias como gripe e pneumonia, uma vez que a função pulmonar prejudicada atrapalhe na prevenção e combate dessas doenças.

Distrofia muscular tem cura?

Nos últimos anos, a expectativa de vida dos pacientes em países desenvolvidos passou de 20 a 25 anos para mais de 35 anos. Já os afetados pelas formas mais brandas de distrofia podem ter uma vida praticamente normal se diagnosticados precocemente e tratados adequadamente.

Apesar das limitações físicas, a maioria dos afetados pelas distrofias musculares tem preservada sua capacidade intelectual.

Referências

Associação Brasileira de Distrofia Muscular

Centro de Controle e Prevenção de Doenças

Associação Americana de Distrofia Muscular

Flávia Nardes, Neurologista Infantil, Professora Adjunta da Faculdade de Medicina UFRJ, Mestrado e Doutorado em doenças neuromusculares.